English
לתת מכל הנשימה
ערוץ הווידאו ערוץ הווידאו עיקבו אחרינו בטוויטרעיקבו אחרינו בטוויטרעשו לנו לייק בפייסבוק.עשו לנו לייק בפייסבוק.תרמו עכשיו!תרמו עכשיו!
איגוד סיסטיק פיברוזיס בישראל/כיצד מאבחנים את המחלה?

כיצד מאבחנים את המחלה?

אבחון מחלת הסיסטיק פיברוזיס נעשה על ידי זיהוי הסימנים הקליניים המופיעים אצל החולה.
נוסף לכך יש להוכיח כי קיימת הפרעה בתעלת הכלור שבתאי האפיתל (CFTR).
להלן הבדיקות אשר באמצעותן ניתן להוכיח הפרעה ב- CFTR :

תבחין זיעה
המחלה מאובחנת ע”י מדידת כמות המלחים בזיעה. בלוטת הזיעה היא סוג של בלוטת הפרשה חיצונית. מחלת ה -C.F גורמת לכך, שכמות חריגה של מלחים הולכת לאיבוד בהזעה. בדרך כלל כמות הזיעה היא רגילה, אך תכולת המלחים שבה גבוהה. מאפיין זה הוא בבסיסה של הבדיקה, שמשתמשים בה כדי לאבחן . C.F

תבחין הזיעה הינו השיטה הפשוטה והמהימנה ביותר כדי לאבחן .C.F להלן הסבר, כיצד נערכת בדיקה זאת
מגרים את בלוטות הזיעה לפעילות בעזרת חומר כימי בלתי מזיק שנקרא pilocarpine וכמות קטנה מאד של חשמל (פעולה זאת מכונה pilocarpine iontophoresis). מניחים תחבושת גזה או נייר פילטר בדרך כלל על הזרוע כדי לאסוף זיעה. אחר כך עוטפים את המקום בפלסטיק, כעבור כ – 30 דקות מסירים את עטיפת הפלסטיק ושולחים את ניר הפילטר רווי הזיעה למעבדה לבדיקה. אם הנבדק חולה בסיסטיק פיברוזיס תראה בדיקת הזיעה רמה גבוהה של מלחים (נתרן וכלור).
אם תבחין הזיעה מראה רמות גבוהות של מלחים, הרופא בודאי יערוך תבחין זיעה נוסף כדי לאמת את אבחנתו.
תבחין הזיעה הוא פשוט, בלתי מכאיב, מהימן וזול אולם על מנת לדייק, יש לבצע ולפענח אותו נכונה. בדיקת המעבדה מחייבת תהליך שחשוב לבצעו ע”י טכנאים מנוסים ומיומנים. לכן חשוב לעשות את בדיקת הזיעה במעבדה רפואית, המבצעת בדיקות רבות כאלו כל שנה.

עובדות נוספות בקשר לתבחין הזיעה
ניתן להשתמש בתבחין הזיעה רק כדי לקבוע, אם הנבדק אכן חולה במחלת הסיסטיק פיברוזיס. אין הבדיקה טובה כדי לחזות כיצד החולה ירגיש, או כדי להבחין בין מקרה ”קל” לבין מקרה חמור יותר. אין כל קשר בין רמת המלחים בזיעה לבין חומרת המחלה.
תבחין הזיעה אינו טוב לגלוי נשאי .C.F היות ונשאי C.F אינם חולים במחלה, ולכן בלוטות הזיעה שלהם תקינות ורמת המלחים בזיעתם רגילה בהחלט.
במקרים קלים של המחלה תבחין הזיעה יצא תקין אבל הבדיקות הנוספות (בדיקה גנטית או NPD ) יצאו חיוביות.

בדיקה גנטית
בדיקת דם שמתבצעת לזיהוי מוטציות CF. יש צורך במציאת 2 מוטציות כדי לאבחן חולה.
NPD = Nasal Potential Difference
בדיקת פוטנציאל הממברנה ברירית האף המאפשרת לאבחן חולים אשר תבחין הזיעה שלהם תקין או גבולי.
רמת אלסטאזה בצואה
אסוף שומנים בצואה

בדיקות מיון לאבחון מוקדם של CF בילודים (IRT)
קיימות שיטות, אשר נחקרו היטב, כדי לאתר תינוקות חולי סיסטיק פיברוזיס באוכלוסייה. שיטה אחת כרוכה במדידת IRT = Immunoreactive Trypsinogen
בדגימת דם שנלקח, 2-3 ימים לאחר הלידה, כחלק משורה של בדיקות מיון המבוצעות ע”י מספר מדינות בארה”ב ובאירופה אצל ילודים (הבדיקה לא מבוצעת בארץ).

ז כ ר ו!
למרות שתסמיני הסיסטיק פיברוזיס יכולים להופיע לראשונה בכל גיל, מתגלים סימני המחלה אצל רוב החולים בשנות חייהם הראשונות. כאשר זה קורה, מבצעים את בדיקת הזיעה כדי לאשר אבחנה חיובית של המחלה. מאחר ו-CF עוברת באופן תורשתי, מומלץ לבדוק גם את אחיו ואחיותיו של החולה. היות ששני ההורים ירשו גם הם את גן ה-C.F מהוריהם, קיימת אפשרות סבירה שגם אחים ואחיות של ההורים נושאים את גן ה-.C.F לכן
יש לבדוק גם בני דודים מדרגה ראשונה של הילד החולה, אם יש להם את תסמיני ה-.C.F

כמו בכל מחלה אחרת, חשובה אבחנה מוקדמת על מנת להתחיל בטיפול. מחלה אחרת, חשובה אבחנה מוקדמת על מנת להתחיל בטיפול.



תגובות

תוכן התגובה (שדה חובה)
שם
אי-מייל
קוד אישור המסומן בתמונה מתחת(שדה חובה)

"לוקחים נשימה"

הצצה לחייהם של גיבורות הסרט הקצר, 'לוקחים נשימה', עדי בת השבע, וטל בת העשרים ושמונה, עם מחלת הסיסטיק פיברוזיס CF, הסרט מתעד את חייהם האישיים ואת משפחותיהם המלוות אותן . זהו סרט מעורר השראה וניצחון, על מחלה .


בימוי וצילום: ציפי קרליק
פוסטים אחרונים