מהלך המחלה

מערכת הנשימה

הריאות נורמליות בזמן הלידה אך בעיות נשימה יכולות להתפתח מאוחר יותר. הפרשות סמיכות של הסימפונות חוסמות בסופו של דבר את נתיבי האויר הקטנים, שנעשים מדולקים כתוצאה מכך.
עם התקדמות המחלה דפנות הסמפונות מתעבים, נתיבי האויר מתמלאים בהפרשות מזוהמות ונוצר תמט של איזורים בריאה. כל השינויים האלה מפחיתים את יכולת הריאות להעביר חמצן לדם.
כמחצית מהילדים הלוקים ב CF מגיעים לראשונה לרופא מפני שאינם מפסיקים להשתעל ולצפצף והם סובלים מזיהומים במערכת הנשימה. השיעול, הינו התסמין הניכר ביותר. במשך הזמן בית החזה מקבל צורת חבית האופיינית במחלות ריאה כרוניות (חזה -חביתי). כמו כן, המחסור באספקת חמצן לאיזורים מרוחקים כמו העור יוצר התאלות האצבעות (clubing) והכחלת העור.

מאזן מלח ומים בדרכי הנשימה

במהלך הזמן נוצרת הרחבה בלתי הפיכה של דרכי הנשימה תופעה זו נקראת ברונכואקטזיס. נוצרות ציסטות (כיסי מוגלה) שהן תגובה הדלקתית מוגזמת. לאחר מכן עוברות הציסטות פיברוזיס ומתרחשת החמרה ריאתית עד למצב של אי ספיקה נשימתית. לכן טיפול מוקדם הוא חשוב למניעת שינויים בלתי הפיכים בריאות.
ילדים בעשור השני לחייהם מתפתחים באטיות , התבגרותן המינית משתהה והסיבולת הגופנית יורדת.
בקרב מתבגרים ומבוגרים עשויים להופיע סיבוכים כגון: חזה אויר (פניאו-מוטורקס), שיעול דמי (המופטיסיס). דלקות ריאה חוזרות (הגורם שכיח הינו חיידק Psedomonas Aerogenosae ) גורמות להרס הדרגתי של הריאות עד למצב של כשל ריאתי.

מערכת העיכול

 אצל % 80 אחוזים מן החולים החסימה של צינורות הלבלב, המעבירים אנזימי עיכול אל המעי, גורמת לחוסר ספיגה של שומנים וחלבונים. חוסר ספיגה מתבטא אצל התינוק ביציאות מרובות, הצואה גדולה בנפחה, מסריחה ושומנית, ולא אחת יש לו בטן תפוחה. הגדילה אטית למרות שהתאבון רגיל או מוגבר. התינוק רזה ושריריו רפויים. לעיתים הביטוי הראשוני למחלה בימים הראשונים לחיים הוא חסימת מעיים ע"י צואת הילוד (מקוניום איליוס), צורה זו של חסימת מעיים בילודים מופיעה אצל 17% מהילודים הלוקים בסיסטיק פיברוזיס. צואת היילוד עם סיסטיק פיברוזיס סמיכה ויוצאת לאט מהרגיל, אם צואת היילוד סמיכה מדי, היא חוסמת את המעיים. קיימת ספיגה לקויה של ויטמינים מסיסים בשומן A, D , E K . בגיל המבוגר נוצר הרס מתקדם של הלבלב ופגיעה בבלוטות הפנימיות (אנדוקריניות) שגורמות לסוכרת. הפרשות צמיגות בדרכי המרה עשויות לגרום להפרעה בתפקודי כבד וצהבת ממושכת של הילוד. בגיל המבוגר תופיע הפרעה בתפקודי הכבד דלקת של הכבד ולבסוף שחמת, באחוז קטן של החולים. 

בלוטות הזיעה

 קיימת הפרשה מוגברת של מלח בזיעה המתבטא בזיעה מלוחה. הפרעה זו יכולה לגרוום לאירועים חוזרים של הפרעה במאזן הנוזלים והמלחים עד כדי התייבשות. לעיתים ההתייבשות הינה ביטוי ראשון למחלה.