English
לתת מכל הנשימה
ערוץ הווידאו ערוץ הווידאו עיקבו אחרינו בטוויטרעיקבו אחרינו בטוויטרעשו לנו לייק בפייסבוק.עשו לנו לייק בפייסבוק.תרמו עכשיו!תרמו עכשיו!
איגוד סיסטיק פיברוזיס בישראל/הבדיקה הגנטית לסיסטיק פיברוזיס אינה רגישה

הבדיקה הגנטית לסיסטיק פיברוזיס אינה רגישה

– מחלת ה CF היא המחלה הגנטית מקצרת ומסכנת חיים הנפוצה בעולם המערבי. שיעור הנשאות בקרב עדות ישראל השונות נע בין 1:20 ל- 1:60 בקרב ערביי ישראל שיעור הנשאות הוא 1:26.
– ידועות היום מעל 1900 מוטציות בגן הCF. כ- 85% מהן גורמות למחלה. רק כ- 14 מוטציות נבדקות באוכלוסייה היהודית.
– בישראל, בכל שנה מאובחנים כ- 15 חולים חדשים. בקרב יהודים חילוניים שיעור ההורים ששניהם נשאים, שנבדקו, אולם לא אותרו מגיע ל- 25%.

רגישות הבדיקה הגנטית הסטנדרטית

– מחקר בקרב 94 חולי CF שאובחנו בין 2004 ל- 2011 גילה, שהבדיקות הקיימות היו מאתרות את המוטציות של שני ההורים רק בקרב 67 זוגות, המהווים 71%.
– אנליזה של 502 חולי CF, שעברו בדיקות גנטיות עד לשנת 2009 מראה שהבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות איתרו רק 67% מהחולים.

מכאן, שרגישות הבדיקה הגנטית הנוכחית עומדת כיום על כ- 70% בלבד!

מה ניתן לעשות?

יש בארץ מעל 200 חולי CF ללא גנטיקה מלאה. לאחר שיאותרו המוטציות ניתן יהיה להעלות את הרגישות של הפאנל הנוכחי.
אולם עד אז שימוש בפרוטוקול הבא עשוי להעלות את הרגישות של ההליך מכ- 70% לכ- 86% על ידי הפרוטוקול חילופי

פרוטוקול חלופי

שני ההורים עוברים את בדיקת הסקר במקביל. אם אחד ההורים מתגלה כנשא, השני עובר בדיקת ריצוף של גן ה-CF (למעט, אולי המקרה שבו ההורה השלילי הוא 100% אשכנזי)

הערות בנוגע לפרוטוקול החלופי

1.צריך להיות מחושב. לאחר הסברת הסיכון להורים, יש להציג את האפשרויות להתמודד עם הסיכון, הכולל את הצגת בדיקת הריצוף. לאחר הבדיקה במקביל של שני ההורים, הסיכון של ההורים ללידה של ילד חולה CF.
יש לחשב בכמה מפחיתה בדיקת הריצוף את הסיכון לילד חולה, וכן להסבר על מגבלות השיטה (הערה 3)

2. ככל הנראה, עיקר הבעיה ברגישות הבדיקה הגנטית הסטנדרטית הוא בנבדקים שאינם אשכנזים. וכמו כן, הבדיקות הגנטיות הנוכחיות אמינות ברמה גבוהה באיתור נשאים למוטציות הנכללות בפאנל. לבדיקות הנוכחיות יש ספציפיות גבוהה ככל הנראה מעל 99%.

3. בנוגע לבדיקת הריצוף: היא אינה מגלה את כל המוטציות הידועות, אלא רק כ- 98% מהן. כמו כן, חשוב לדעת, שלעיתים מתגלה בריצוף מוטציה שלא יודעים האם היא גורמת או שהיא שינוי פולימורפי שאינו גורם למחלה.למרות סייגים, התמונה הכוללת היא שברוב המכריע של המקרים ריצוף הגן יתן תשובה חד משמעית באמינות גבוהה.

 

פרטים נוספים ניתן לקבל דרך איגוד CF בטלפון 03-6702323, בטופס צור קשר  או דרך דף הפייסבוק של האיגוד.



תגובות

תוכן התגובה (שדה חובה)
שם
אי-מייל
קוד אישור המסומן בתמונה מתחת(שדה חובה)

"לוקחים נשימה"

הצצה לחייהם של גיבורות הסרט הקצר, 'לוקחים נשימה', עדי בת השבע, וטל בת העשרים ושמונה, עם מחלת הסיסטיק פיברוזיס CF, הסרט מתעד את חייהם האישיים ואת משפחותיהם המלוות אותן . זהו סרט מעורר השראה וניצחון, על מחלה .


בימוי וצילום: ציפי קרליק
פוסטים אחרונים