מבט לעתיד

התקדמות עצומה חלה אצל חוקרי ה-C.F בהבנת המחלה, בפיתוח טיפולים חדשים ובהתמודדות עם המחלה מזוויות שונות. בהמשך נפרט את הצעדים האחרונים שננקטו כדי להגיע לריפוי משופר ולמציאת רפואה למחלה.

כאשר מחלת סיסטיק פיברוזיס אובחנה לראשונה בשנת ,1938 חשבו שכמעט כל הילדים החולים במחלה הזאת לא יאריכו ימים מעבר לששת החודשים הראשונים לחייהם. עד שנת 1950 הייתה תוחלת החיים הממוצעת של חולי C.F חמש שנים בלבד (כלומר, רק מחצית מחולי ה- C.F הגיעו לגיל 5 שנים או מעלה). עד שנת 1966 הייתה תוחלת החיים הממוצעת אחת עשרה שנים.

בעקבות שיפור במודעות, אבחון מוקדם, ושיטות טיפול יעילות חל שיפור ניכר בתוחלת החיים ואיכות חייהם של חולי ה-.C.F היום למעלה ממחציתם מגיעים לגיל 30 שנים ומעלה. חולים רבים מגיעים אף לגיל ה- 40 וה-50, ויש כאלה שמגיעים לגיל ה- 60 ומעלה. שיפור מתמיד באבחון מוקדם, בטיפול ומעקב קפדניים מאריכים את איכות ותוחלת חייהם של חולי C.F כל שנה.

עדיין אין אפשרות לחזות את סיכוייו של חולה מסוים, כי חומרת המחלה אצל כל אחד יכולה להיות שונה בתכלית השינוי. אולם השילוב של שיטות טיפול חדשות עם שיטות קיימות יאפשר לחולי ה-C.F לצפות לעתיד יותר אופטימי.

מחקר
התקדמות עצומה חלה אצל חוקרי ה-C.F בהבנת המחלה, בפיתוח טיפולים חדשים ובהתמודדות עם המחלה מזוויות שונות. בהמשך נפרט את הצעדים האחרונים שננקטו כדי להגיע לריפוי משופר ולמציאת רפואה למחלה.

תיקון הפגם הגנטי ב – C.F
בשנת 1989 גילו חוקרי ה- C.F את הגן האחראי למחלה. תוך שנה הם הכינו תעתיקים נורמליים של הגן במעבדות וצרפו אותם לתאים הלא תקינים. הגן התקין פעל ותיקן את תפקוד התאים הפגועים. משמעות
התגלית היא, שריפוי מחלת ה-C.F איננו עוד רעיון דמיוני בלבד אלא הוא מתקדם לעבר התגשמות במציאות.

הגן התקין הוחדר לתאים ובהמשך לחיות מעבדה בשתי דרכים
א. כחלק מ – DNA בתוך וירוס שעבר שינוי והוחלש על ידי הנדסה גנטית.
ב. בתוך חלקיק בעל עטיפה שומנית הנקרא ליפוזום. (LIPOSOME).

ההצלחה האירה פנים למחקר! התרפיה על ידי תיקון גנים יצאה לדרך.
בניסויים אלה מעורבים כמאה חולי CF(1998) מטרת המחקר לקבוע בראש ובראשונה את בטיחות התהליך, ובהמשך את יעילותו. לעת עתה נתגלו מספר בעיות:
– חוסר אחידות בהחדרת הגנים התקינים לתאים בדרכי הנשימה.
– התפתחות תגובה חיסונית אצל החולה בעקבות החדרת הוירוס המונעת את הטיפול בפעם השניה.

בשלב ראשון החוקרים החדירו את הגן המתוקן לתאים ברירית האף של חולה ה-C.F. בחלק מהחולים נעשה ניסיון להחדיר את הגן המתוקן לתאים המצפים את הסימפונות. התוצאות היו מעודדות, אך לא זהות בכל המקרים.

כך בפעם הראשונה תוקן פגם בסיסי בתוך תאיהם של חולים בסיסטיק פיברוזיס. בשלב מוקדם זה של המחקר הניסיון קטן מדי כדי להסיק מהי ההשפעה הקלינית אצל החולים. אולם המחקר נמשך בקצב מוגבר.

שיטות טיפול משופרות
החדשות האחרונות מהחזית הקלינית ראויות לציון מיוחד. תרופת ה-C.F החדשה הראשונה מאז 30 שנה, ה- , Pulmozyme נעשתה זמינה בעולם מאז 1994. ניתן לעשות אינהלציה ב – (Pulmozyme DNase) ישר לדרכי האוויר של חולה ה – ,C.F שם התרופה מפרקת את הכיח הסמיך לנוזלי.
מחקרים נרחבים שהתנהלו במרכזי סיסטיק פיברוזיס רבים הוכיחו את יעילות התרופה, המצמצמת תהליכים דלקתיים בריאות ומשפרת את תפקוד הריאות אצל חולי C.F רבים.
כיום נבדקות כתריסר תרופות אחרות ל -C.F במעבדות ניסוי במאות מרכזי ה-C.F בארה"ב ובעולם. לדוגמא, ישנם צוותי מחקר המחפשים אנטיביוטיקה יותר יעילה, או תרופות אנטי-דלקתיות חדשות, כן מחפשים שיטות חדשות לדילול הכיח. צוותים אחרים גם באירופה מגלים דרכים חדשות לפיזיותרפיה של בית החזה וכן אמצעי מניעה לתהליכים דלקתיים בריאות. אנשי מחקר אחרים מקווים להאיר את הדרכים לשיפור המצב התזונתי.

השתלות של לב-ריאה או של שתי הריאות
בשנים האחרונות קיימת האפשרות לבצע השתלות של לב-ריאה, או של שתי הריאות גם יחד, או אפילו השתלת ריאה מתורמים חיים אצל חולים עם מחלת ריאות חמורה. למרות שמדובר בתהליך מסובך ורציני שעור ההצלחה הפך אותו לברירה אפשרית עבור חולי C.F

זכרו!
C.F היא מחלה קשה אך רחוקה מלהיות חשוכת מרפא.
אבחנה מוקדמת, שיטות ריפוי משופרות ומעקב צמוד שיפרו את התחזית בשנים האחרונות. טיפול נכון מאפשר לרוב החולים להגיע לבגרות ולנהל חיים יצרניים ומאושרים. חשוב לדעת שאנו לומדים יותר ויותר על המחלה כמעט בכל יום. לכן ישנה סיבה טובה לאופטימיות לגבי העתיד.