מה שחשוב לדעת:
- מרבית הגברים עם CF סובלים מהיעדר זרע בנוזל השפיכה, הגורם לחוסר יכולת ליצור היריון.
- לרוב הפתרון לבעיה זו הוא פתרון בשאיבה של הזרע.
- לאחר שאיבת הזרע ניתן לבצע הפרייה חוץ גופית (IVF) ולהרות.
רוב הגברים עם סיסטיק פיברוזיס (מעל 95%) סובלים מהיעדר תאי זרע בנוזל השפיכה, תופעה הגורמת לאי-פריון – אבל כזה שיש לו פתרון. תאי הזרע אמורים למצוא את דרכם במערכת הרבייה הנשית ולהגיע אל החצוצרה, שם הם פוגשים את הביצית, אשר מופרית על ידי אחד מהם. במידה ואין תאי זרע בנוזל, לא תתרחש ההפרייה כמובן, ובני הזוג לא יצליחו להשיג הריון. תופעה זו מכונה אזואוספרמיה (AZOOSPERMIA). לאור העובדה שבעת הגעה לאורגזמה כן מתרחשת שפיכה של נוזל זרע מהפין (ללא תאי הזרע), במרבית המקרים אדם עם CF לא יחשוד כי קיימת בעיה כלשהי בפוריותו.
ניתן לחלק את מקרי האזואוספרמיה ל-2 סוגים עיקריים:
1. אזואוספרמיה חסימתית – במצב זה ייצור תאי הזרע באשכים תקין, אולם התאים ״נחסמים״ בשלב מסוים במעלה מערכת הרבייה הגברית, ואינם מצליחים לצאת דרך הפין בזמן השפיכה.
2. אזואוספרמיה שאינה חסימתית – נובעת מבעייה בייצור תאי הזרע באשך.
בסיסטיק פיברוזיס מתרחשת אזואוספרמיה חסימתית (הסוג הראשון לעיל). החסימה נגרמת מהיעדר מולד של צינוריות שתפקידן להוביל את הזרע מהאשך אל השופכה, ומשם דרך הפתח בקצה הפין. בנוסף, עוד שני חלקים ממערכת המין הגברית נפגעים חלק מיתרת האשך (Epididymis) ושלפוחיות הזרע (Seminal vesicles).לא ניתן לתקן ע"י ניתוח את הצינוריות החסרות והחלקים הפגומים.
הסיבה לשינויים המבניים הללו עשוי להיות חסימה בצינורות מערכת הרבייה, שמתרחשת כבר בשלב העוברי. חסימה זו נגרמת על ידי ההפרשות הסמיכות המאפיינות את חולי הסיסטיק פיברוזיס, באופן דומה למתרחש באיברים שונים כגון בצינורות הלבלב או בכבד.
לבדיקת הזרע של גברים עם CF יש מאפיינים ספציפיים:
אזואוספרמיה (העדר תאי זרע), עם נפח נמוך של נוזל הזרע, חומציות נמוכה (PH), ורמות נמוכות של פרוקטוז.
הפרופיל ההורמונלי כפי שעולה מבדיקות הדם הינו תקין (אין חסר הורמונלי) במקרים אלו.
הפתרון
הפתרון לבעיה זו הינו פתרון ניתוחי – הפקת זרע מתוך ראש יתרת האשך (האפידידימיס) אשר קיים אצל מרבית המטופלים, למרות החסרים האנטומיים האחרים. יתרת האשך, הנו האיבר בו מאוכסן הזרע לאחר ייצורו באשך. העובדה שייצור הזרע שמור במטופלים אלו, מאפשר להפיק זרע מתוך האפידידימיס ברוב המוחלט של המקרים, ובכך להימנע מלבצע חתך באשך עצמו.
קיימים שני סוגי ניתוחים מסוג זה:
- PESA- Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration – בניתוח זה לא מבצעים חתך בשק האשכים, אלא דוגמים את האפידידימיס באמצעות דקירת מחט עדינה דרך העור ושאיבת הזרע.
- MESA- Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration – בניתוח זה במצעים חתך בעור של שק האשכים ובשכבות העמוקות יותר, עד לחשיפת האפידידימיס. בשלב זה מבצעים חתך עדין באפידידימיס עצמו, תחת הנחיית מיקרוסקופ, על מנת לבחור את האתר האופטימלי לשאיבת נוזל הזרע אשר לכוד שם ואינו יכול לצאת בשפיכה.
במקרים נדירים, בהם לא מתאפשר להפיק זרע מהאפידידימיס, ניתן להפיקו מהאשך עצמו.
לאחר הפקת הזרע
יש צורך בתהליך של הפרייה חוץ גופית (IVF), על מנת להרות. בתהליך זה נשאבות ביציות משחלותיה של בת הזוג, והן מופרות במעבדה על ידי הזרע שהופק בניתוח. הביצית המופרית ממשיכה להתפתח במעבדה ומוחזרת אל רחמה של האשה.
כמו בכל מקרה שבו אדם עם CF רוצה להפוך להורה, יש חשיבות גדולה לבדיקה גנטית של בת הזוג, על מנת לשלול נשאות למחלת הסיסטיק פיברוזיס, בכדי להימנע ממחלה אצל הילדים. בת הזוג צריכה לעבור בדיקת נשאות יסודית ביותר הכוללת:
- ריצוף מלא של גן ה CF
- בדיקה של חסרים גדולים בגן (שעלולים לא להתגלות בריצוף)
- 5T כולל TG repeat
במידה ונמצאת נשאות אצל בת הזוג ניתן להימנע מלידה של תינוק עם CF, יש צורך בביצוע בדיקה גנטית בעובר, כשהוא מכיל 8 תאים, עוד בטרם החזרתו לרחם. הבדיקה מאפשרת השתלה של עוברים בריאים ברחם. תהליך זה מכונה PGT-M (Pre-implantation genetic testing).
נכתב על ידי ד״ר ערן אלטמן, רופא בכיר ביחידת ההפריה החוץ גופית של בית חולים בילינסון, ומנהל השירות לפוריות הגבר בבית החולים בילינסון
