סקר נשאות ל CF

הגנים הם כמו אוסף אדיר של הוראות שנמצאות בתוך כל תא בגוף. הן אומרות לגוף איך לגדול, איך הוא ייראה (צבע עיניים, גובה), ואיך הוא אמור לעבוד. את הגנים (ההוראות) האלה אנו יורשים מההורים הביולוגיים שלנו. יש לנו שתי גרסאות לכל הוראה אחת שהגיע מהאמא ואחת שהגיע מהאבא. בגלל זה אנו דומים לשניהם במובנים מסוימים. ההוראות האלה מאוחסנות בתוך מבנים קטנים שנקראים כרומוזומים, שאפשר לדמיין אותם כמו ספרים שמכילים את כל ההוראות. לכל אדם יש 23 זוגות כרומוזומים.
הכרומוזומים עשויים מחומר הנקרא DNA שעליו כתובות ההוראות. ה- DNA כולל 4 אותיות (A, C, G, T) ורצף האותיות האלו קובע בעצם את ההוראות לבנייה ותפעול הגוף. לפעמים, יש שינויים קטנים ב- DNA, בהוראות האלה – שינוי כזה נקרא מוטציה או וריאנט. רוב השינויים האלה לא משפיעים עלינו בכלל, כמו שינוי קטן במתכון שלא משנה את הטעם של העוגה. אבל לעיתים, שינוי גנטי כזה עלול לגרום לכשל בגוף שלנו, לגרום למשהו לעבוד קצת אחרת, או אפילו לא לעבוד בכלל.

מחלת סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס היא דוגמה למחלה גנטית רצסיבית. אמרנו שלכל גן יש שני עותקים אחד מאמא ואחד מאבא. במחלה רצסיבית צריך ששני העותקים לא יתפקדו כראוי כדי שתופיע המחלה. במקרה של CF, לאדם חייבת להיות מוטציה בשני העותקים של הגן CFTR שלו כדי לחלות ב-CF. אם לאדם יש מוטציה רק בעותק אחד של גן CFTR והעותק השני תקין, אין לו CF והוא נקרא נשא CF (הוא בריא ואין לו CF אך הוא נושא עותק לא תקין שיכול לעבור בירושה לצאצאים שלו).
אחד מכל 30 איש הוא נשא של סיסטיק פיברוזיס בישראל.

מה קורה כששני נשאים למוטציה בגן ה CF מתחתנים:

רבע מהילדים שלהם עלולים להיות חולים בסיסטיק פיברוזיס. חשוב לשים לב שההורים יכולים להיות נשאים למוטציות שונות בגן ה CF, זה לא משנה. אם שניהם נשאים, ברבע מהמקרים שניהם יורישו לצאצא שלהם עותק פגום והוא יהיה חולה ב CF.

בדיקת נשאות גנטית לסיסטיק פיברוזיס

במסגרת בדיקת הסקר הנשאות הגנטי המורחב של משרד הבריאות נבדקות מוטציות למחלות רבות במקביל הרלוונטיות לכלל האוכלוסייה.
בדיקת נשאות גנטית מאפשרת להורים-לעתיד לגלות מה הסיכונים שלהם להביא ילד עם CF, כדי לעזור להם לקבל החלטות חשובות בנוגע לתכנון המשפחה. במסגרת הסקר נבדקת הנשאות למחלות תורשתיות חמורות ושכיחות יחסית. מחלה תורשתית חמורה היא מחלה העלולה לגרום למוות בגיל צעיר או לתחלואה קשה ולסבל רב.  בדיקות הסקר לא מבטיחות לידת תינוק או תינוקת ללא מחלה גנטית חמורה, אבל תוצאות תקינות מקטינות את הסיכון ללידת תינוקות חולים. אם זאת, בדיקת הסקר אינה יכולה לשלול לחלוטין את הסיכון למחלה גנטית.

משרד הבריאות מממן במסגרת סל הבריאות בדיקות סקר גנטי מורחב אחיד לכלל האוכלוסייה לאיתור נשאים למחלות גנטיות. תוכלו לקבל פרטים נוספים בקופת החולים שלכם.

סקר נשאות גנטית ל CF מומלץ לכל האוכלוסייה בישראל מכיוון שנשאות ל CF אינה דבר נדיר, ועומד על סיכוי של אחד מכל 30 אנשים (לא משנה מאיזו מוצא אתני) :

לפני היריון: זהו הזמן האידיאלי ביותר לבצע את הבדיקה. אם שני בני הזוג הם נשאים של אותה מחלה רצסיבית, הם יכולים לדעת מה הסיכון של הילד שלהם לרשת את המחלה. בשלב זה כל האפשרויות פתוחות בפני הזוג הם יוכלו להימנע מילד חולה, גם ללא האפשרות של הפלה.

• אפשרות ראשונה: אבחון גנטי טרום השרשה או Preimplantation genetic diagnosis (PGD). התהליך מתחיל בהפריית מבחנה בדיקה גנטית של העוברים והשתלה של עוברים בריאים ברחם.
• אפשרות שנייה: הריון ספונטני בדיקה של העובר ע"י סיסי שילייה כבר בשבוע 11 להיריון (או מי שפיר, מאוחר יותר) ובמקרה שהעובר חולה ב CF ביצוע הפלה (הסיכוי לעובר חולה במקרה כזה הוא 20%).

ניתן לבצע בדיקת סקר גנטית גם במהלך ההיריון: אם שני בני הזוג יתגלו כנשאים במהלך היריון, הזוג עדיין יוכל לפעול בדרך השנייה, של ביצוע בדיקת סיסי שיליה בשבוע 11 להיריון (או מי שפיר, מאוחר יותר).

שאלות נפוצות:

1. אין במשפחה שלי היסטוריה של סיסטיק פיברוזיס. האם אני עדיין צריכה לעשות בדיקת נשאות גנטית?
   מוטציה גנטית בגן ה CF יכולה לעבור בעץ המשפחתי במשך דורות, מבלי לבוא לידי ביטוי, מאחר ושני בני הזוג לא היו נשאים של המחלה. במקרה כזה תמיד כל הילדים נולדים בריאים. כששני בני הזוג נשאים רבע מילדיהם עלולים להיות חולים ב CF.
2. אני אשכנזי אבל התחתנתי עם מישהי ממוצא ספרדי. האם עדיין יש סיכון של מחלות גנטיות?
   CF נפוצה בכל העדות ישראל וכל בקרב ערביי ישראל בשכיחות דומה של אחד מכל שלושים אנשים. הסיכון גבוה לכולם ולכן הבדיקה מומלצת לכולם.
3. אם לא נבצע הפלה במקרה של נשאות למה חשוב שנבצע את הבדיקה?
   אם תימצא אצל בני זוג נשאוּת משותפת לאותה המחלה, יינתן להם ייעוץ גנטי מפורט בנוגע לכל האפשרויות הקיימות כדי שיוכלו לקבל את ההחלטות הנכונות ללידת ילד בריא. לזוגות ששניהם ששני בני הזוג נשאים למוטציה בגן ה- CF יש אפשרויות לבצע "אבחון גנטי טרום השרשה" (PGD כמוסבר למעלה), דרך המאפשרת להם להיות הורים לילד ללא CF גם ללא אפשרות של הפלה.
4. ההורים שלי עשו בדיקות גנטיות לפני הרבה שנים. למה חשוב שגם אני אעשה בדיקה?
   הבדיקות מתעדכנות מעת לעת והן משתפרות והופכות מדויקות יותר מפעם לפעם. מי שעשה בדיקה לפני מספר שנים לא בהכרח קיבל מידע מדויק כמו הבדיקה הכי עדכנית. היום הבדיקה כוללת מוטציות רבות של CF שלא נבדקו בעבר. לפני כל הריון מומלץ להתעדכן לגבי בדיקות נוספות שנכנסו לשימוש.